Amaurose Congênita de Leber

Amaurose congênita de Leber (ACL) é uma doença da retina, degenerativa e hereditária, caracterizada pela baixa de visão importante nos dois olhos desde o nascimento. É uma doença rara, com prevalência de 2 a cada 100.000 nascidos. Dentre as causas de cegueira nas crianças, a Amaurose congênita de Leber é a mais comum. 

Figura 1. Exemplos de retinografia (imagem de fundo de olho) de um indivíduo com Amaurose Congênita de Leber. Fonte: Kumaran N, Moore AT, Weleber RG, Michaelides M. Leber congenital amaurosis/early-onset severe retinal dystrophy: clinical features, molecular genetics and therapeutic interventions. Br J Ophthalmol. 2017 Sep;101(9):1147-1154.

Sinônimos

• ACL
• Amaurose de Leber
• Cegueira retiniana congênita

Causa

Essa doença da retina tem causa genética, sendo a mais prevalente por herança autossômica recessiva, ou seja, ambos os pais precisam ser portadores do gene alterado para que o filho tenha a doença. Apesar de ser a maioria de origem recessiva, já foram descritos casos de origem autossômica dominante, onde apenas um dos pais era portador do gene alterado.

Há mais de 20 genes descritos até o momento envolvidos na causa da ACL, sendo os principais: GUCY2D, RDH12, NMNAT1, CEP290, RPE65, SPATA7, AIPL1, LCA5, RPGRIP1, CRX, CRB1, IMPDH1, RD3, LRAT, TULP1, KCNJ13 e MCOP4.

Sintomas e sinais

Desde o nascimento, os pais podem perceber que o bebê não olha, balança os olhos constantemente e não se interessa por objetos ou brinquedos. A dificuldade visual tende a se manter estável ou com lenta progressão até a fase adulta. Os principais sintomas observados no primeiro ano de vida são:

• Bebê não olha ou não fixa objetos ou brinquedos, “olhar perdido”
• Apresenta movimentação constante dos olhos, balanço involuntário dos olhos, que é denominado nistagmo
• Muita sensibilidade com luz ou claridade, fica muito incomodado em ambientes claros
• Criança aperta os olhos com frequência ou esfrega intensamente os olhos – essa condição é denominada Sinal oculodigital de Franceschetti

Além da doença retiniana, outras doenças dos olhos podem ser observadas em indivíduos com amaurose congênita de Leber, como catarata (opacidade do cristalino - lente dos olhos) e ceratocone (alteração da curvatura da córnea) que devem ser identificadas e tratadas pelo oftalmologista.

Depoimento:
“Meu bebê nasceu saudável e não tive problemas no parto. Mas notei com 2 meses que meu bebê não me olhava durante a amamentação e percebi um tremor constante dos olhos. Com o passar dos meses, ele tinha dificuldade de acompanhar objetos e incomodo em ambientes claros. Levei ao pediatra que sugeriu uma consulta com oftalmologista. E este suspeitou de doença da retina e solicitou ERG para a confirmação.”
- mãe de bebê com 7 meses com ACL

Diagnóstico

Apesar de ser uma doença genética que aparece logo ao nascimento, não é possível identificar nos exames gestacionais. O diagnóstico da Amaurose Congênita de Leber é feito pelo oftalmologista após a identificação dos sintomas e exames detalhados da retina. Alguns exames oculares podem auxiliar no diagnóstico, como mapeamento de retina, retinografia e eletrorretinografia de campo total.

Entre os diagnósticos diferenciais estão outras doenças que acometem a retina, como acromatopsia, retinose pigmentária, distrofia cones-bastonetes, distrofia de cones e albinismo.

Eletrofisiologia visual na Amaurose Congênita de Leber

A Eletrorretinografia de Campo Total ou Eletrorretinograma de Campo total, como também é conhecido, é um exame que faz a avaliação funcional da retina, área acometida pela Amaurose Congênita de Leber. O exame não depende da informação do paciente e por isso é uma boa alternativa para a avaliação de bebês e para o diagnóstico da doença. Para saber mais sobre como é realizado o exame, acesse Eletrorretinografia de Campo Total (link).

Como resultado do ERG campo total, é observada uma grave redução do sinal elétrico da retina, indicativo de redução funcional da retina nos dois olhos de maneira simétrica e muitas vezes com respostas extintas ou não detectáveis pela baixa amplitude elétrica.

Como complementação da avaliação da função visual, é indicado a realização do Potencial Visual Evocado de Varredura, também conhecido como PVE de varredura. O PVE varredura consiste na medida da visão de detalhes (acuidade visual) por meio de captação das respostas elétricas do cérebro, na área de processamento da visão. O PVE varredura auxilia na orientação dos pais e terapeutas e indicado para acompanhamento do desenvolvimento visual nos primeiros anos de vida.

Tratamento

Até o momento não há cura para a amaurose congênita de Leber, no entanto, há muitos estudos em andamento com envolvimento genético, terapia gênica, que podem apresentar grandes resultados.  A visão geralmente se mantém estável e a criança   tende a se adaptar com a visão residual. A orientação da família é importante e o acompanhamento oftalmológico e terapêutico identifica as necessidades da criança e possibilita a introdução de recursos ópticos e alternativas como braile para facilitar as atividades do dia a dia, estudos e inserção no ambiente de trabalho. 

Outra condição muito comum nessas crianças são altas ametropias, que consiste no grau alto de óculos como hipermetropia, miopia e astigmatismo. Esse grau de óculos se não prescrito, atrapalha ainda mais a criança e o desenvolvimento da visão, principalmente nos primeiros anos de vida. O acompanhamento com o oftalmologista e a prescrição e adaptação correta dos óculos são importantes, assim como a atualização regular do grau.