Doença de Best

Bestrofinopatias é um grupo heterogêneo de fenótipos
de doenças degenerativas oculares causadas pelo gene
BEST, principalmente BEST 1(também conhecido como
VMD2). Há evidências de mais de 250 mutações do BEST1,
e são observados diferentes fenótipos em paciente com
a mesma mutação ficando evidente o desafio...

Síndrome de Usher

A SU é a síndrome mais comum associada a RP e é a
causa mais prevalente da associação de cegueira e
surdez em adultos. A retinose pigmentária é uma
distrofia retiniana que causa dificuldade para enxergar
em ambientes escuros e perda de campo visual
devido a perda de fotorreceptores (bastonetes e cones).

Atrofia coriorretiniana
pigmentada paravenosa

A Atrofia coriorretiniana pigmentada paravenosa
(ACPP) é uma doença rara, de origem desconhecida,
caracterizada pela degeneração do epitélio pigmentar,
atrofia da coriocapilar e pigmentação que segue o...

Doença de Stargardt

A doença de Stargardt é a distrofia macular de
herança recessiva mais comum na infância, e
deve-se a mutação do gene ABCA4 que codifica
uma proteína de transporte da retina gerando
um acúmulo de subprodutos decorrentes do ciclo...

São Paulo

R. Dr Diogo de Faria, 1202 - Cj 15
Vila Clementino - São Paulo, SP

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(11) 98908-4871
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(42) 3229 - 0919
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