Retinose pigmentária

A Retinose pigmentária é uma das principais causas de deficiência visual e cegueira e afeta cerca de 1,5 milhões de pessoas pelo mundo. É uma distrofia retiniana caracterizada pela degeneração progressiva das células fotorreceptoras, primariamente os bastonetes, que são as células responsáveis pela visão noturna e visão espacial e posteriormente os cones, células responsáveis pela visão de detalhes e visão de cores, e epitélio pigmentado da retina.

Figura 1. Exemplo de retinografia (imagem do fundo de olho) de um indivíduo com Retinose pigmentária. Fonte: Verbakel SK, van Huet RAC, Boon CJF, den Hollander AI, Collin RWJ, Klaver CCW, Hoyng CB, Roepman R, Klevering BJ. Non-syndromic retinitis pigmentosa. Prog Retin Eye Res. 2018 Sep;66:157-186. 

Sinônimos

• Distrofia retiniana
• Bastonete-cone
• Retinose pigmentar
• Retinite pigmentosa
• Retinose pigmentada

Causa

A causa é de origem genética que pode ser transmitida entre os descendentes ou ter aparecimento isolado (sem histórico na família). Boa parte é de herança autossômica recessiva (ambos os pais precisam ser portadores do gene alterado para que o filho tenha a doença), seguido pela herança dominante (apenas um dos pais precisa ser portador do gene alterado) e menos comum, ligada ao X (mulheres são portadoras, mas não manifestam a doença e filhos homens são afetados).

Já foram identificados mais de 80 genes causadores da retinose pigmentária, sendo os principais genes envolvidos: RPGR, RP1, RP2, RHO, RDS, PRPF31, PRPF8, ABCA4, RPE65 entre outros.

Sintomas

A manifestação da doença é bem variável, com aparecimento dos sintomas/sinais desde o nascimento até idade mais avançada. A Retinose pigmentária mais comum costuma se manifestar na adolescência. Os indivíduos com a retinose pigmentária apresentam cegueira noturna (dificuldade visual em ambientes com baixa luminosidade/escuros) ou dificuldade de adaptação ao escuro e parte central da visão costuma ser preservada até as fases mais tardias da doença. A doença é progressiva com piora gradativa dos sintomas como:

• Dificuldade para enxergar a noite - Nictalopia
• Perda de campo visual
• Dificuldade em localizar objetos em áreas afastadas
• Alteração da visão lateral
• Maior frequência de tropeços e quedas pela visão
• Esbarra com frequência nas coisas por causa da visão

Principal queixa do paciente com retinose pigmentária é a dificuldade para enxergar a noite

Depoimentos
“Comecei a ter dificuldade de acompanhar a bola principalmente em jogos de futebol a noite”
“no começo achei que fosse problema de grau, mas o problema continuou mesmo após a troca dos óculos”
“meus familiares sempre me chamaram a atenção por ser muito atrapalhado e desatento, pois derrubava e esbarrava em objetos toda hora”
- Comentários de portadores de retinose pigmentária

A retinose pigmentária pode ser caracterizada como não-sindrômica, quando só tem a manifestação da doença ocular, mais comum, e sindrômica, quando tem alterações sistêmicas associadas e que representa cerca de 20-30% dos casos. Veja a seguir algumas síndromes que estão associadas a retinose pigmentária:  

• Sindrome de Usher: com perda de audição.
• Sindrome de Bardet Biedl: com polidactilia, obesidade, deficiência intelectual, hipogonadismo.
• Doença de Refsum: com perda auditiva, ataxia, neuropatia periférica
• Síndrome de Kearns-Sayre: com oftalmoplegia externa (paralisia da movimentação ocular) e cardiopatia

Diagnóstico

O diagnóstico é feito pelo oftalmologista após a identificação dos sintomas e exames detalhados da retina. Alguns exames oculares podem auxiliar no diagnóstico, como campo visual, retinografia, tomografia de coerência óptica e eletrorretinografia de campo total (ERG campo total).

Entre os diagnósticos diferenciais destacamos: distrofia de cone-bastonetes, doença de Stargardt, acromatopsia, amaurose congênita de Leber, cegueira noturna congênita estacionária, hipovitaminose A (deficiência de vitamina A no organismo), Retinosquise juvenil ligada ao X, coroideremia, síndrome de Goldmann-Favre, toxicidade medicamentosa e retinopatia relacionada ao câncer.

As anormalidades do fundo de olho geralmente incluem depósitos de pigmento em forma de espículas ósseas predominantemente na periferia e/ou média periferia, atenuação dos vasos retinianos e palidez do nervo óptico. A tomografia de coerência óptica (OCT) mostra uma perda progressiva das camadas externas da retina, com afinamento difuso da espessura da retina.

Eletrofisiologia Visual na Retinose Pigmentária

Um eletrorretinograma pode ajudar no diagnóstico e revela a perda característica da função dos fotorreceptores. Nas fases iniciais, pode ser observado apenas atraso ou leve redução da amplitude dos bastonetes. Com o avanço da doença, ocorre maior acometimento dessas células e posteriormente, os cones começam a perder a função. Nas fases mais avançadas, é possível encontrar resposta funcional da retina não detectável ou extinta. O ELETRORRETINOGRAMA DE CAMPO TOTAL também é indicado para diagnóstico diferencial.

Tratamento

Não há tratamento estabelecido para a retinose pigmentária. Alguns procedimentos ajudam nas atividades do dia a dia e na prevenção da piora da visão, como evitar exposição excessiva a luz. Recomenda-se manter acompanhamento regular com oftalmologista para eventual novas doenças e reabilitação visual para minimizar a dificuldade apresentada pela doença.

Sugestão de leitura

Verbakel SK, van Huet RAC, Boon CJF, den Hollander AI, Collin RWJ, Klaver CCW, Hoyng CB, Roepman R, Klevering BJ. Non-syndromic retinitis pigmentosa. Prog Retin Eye Res. 2018 Sep;66:157-186. doi: 10.1016/j.preteyeres.2018.03.005.