Distrofia de cones-bastonetes

A Distrofia de cone-bastonete é uma doença da retina com alteração dos fotorreceptores, células responsáveis pela captação da luz, em especial os cones, células responsáveis pela visão de detalhes e de cores e que são localizados na região mais nobre da retina, a mácula. Estima-se que acometa 1 em cada 40.000 nascidos.

Figura 1. Esquema mostrando os cones e bastonetes na retina.
Fonte: https://shorturl.at/szBW9

Sinônimos

• Cone-rod dystrophy

Causa

A retina é a estrutura interna do globo ocular onde ocorre a primeira etapa da formação da visão. As células contidas na retina convertem a luz em corrente elétrica que é enviada para o cérebro pelo nervo óptico para a formação da visão. Os fotorreceptores da retina são as células responsáveis pela captação da luz. Existem dois tipos de fotorreceptores, bastonetes e cones. Os bastonetes são as células responsáveis pela visão noturna e em ambientes com pouca iluminação e percepção de movimentos e os cones são as células responsáveis pela visão de detalhes e visão de cores em ambientes iluminados. Veja a seguir um esquema da distribuição dos fotorreceptores na retina:

A distrofia de cone-bastonete leva a perda do funcionamento dos fotorreceptores, incialmente dos cones e, posteriormente, dos bastonetes.

Essa doença da retina tem causa genética e hereditária, por herança autossômica recessiva (ambos os pais precisam ser portadores do gene alterado para que o filho tenha a doença), dominante (apenas um dos pais precisa ser portador do gene alterado) e ligada ao X (homens mais afetados), sendo a autossômica recessiva o padrão mais comum.

Os principais genes envolvidos são: ABCA4, GUCA1A, RPGRIP1, CRX, RIM1, HRG4, RDS, AIPL1, RPGR e CACNA1F.

Sintomas

O início dos sintomas geralmente ocorre nas primeiras décadas de vida, principalmente na infância. Os principais sintomas percebidos pelos portadores da doença são:

• Redução da acuidade visual, visão de detalhes ou visão de leitura
• Alteração da visão de cores: perceber tonalidades diferentes, dificuldade para distinguir cores, confundir cor (discromatopsia)
• Muita sensibilidade com luz ou claridade, fica muito incomodado em ambientes claros (fotofobia)
• Dificuldade para enxergar a noite ou em ambientes com pouca luminosidade/ escuros (nictalopia)
• Perda de campo de visão, se inicia como um escotoma (perda visual) no centro da visão e se estende com perdas variáveis e irregulares na visão periférica.

Associação Sistêmica

A distrofia de cone-bastonete pode ser associada com alterações sistêmicas e doenças genéticas, como:

• Ataxia espinocerebelar de tipo VII: apresenta outros sintomas como fraqueza muscular, movimentos involuntários do corpo, perda de equilíbrio e coordenação
• Neurofibromatose do tipo I: apresenta manchas cor de café com leite e tumores na pele
• Sindrome de Alport: com perda auditiva, alteração renal (sangue na urina)
• Sindrome de Jalili: com má-formação do esmalte dos dentes
• Sindrome de Bardet-Biedl: com polidactilia, obesidade, deficiência intelectual, hipogonadismo (deficiência de hormônios masculinos ou femininos que afetam a formação e manutenção dos órgãos do aparelho genital)
• Doença de Refsum: com perda auditiva, ataxia, neuropatia periférica

Diagnóstico

O diagnóstico é feito pelo oftalmologista após a identificação dos sintomas e exames detalhados da retina. A maioria dos casos de distrofia de cones apresenta aspecto da retina dentro da normalidade, o que pode levar ao atraso no correto diagnóstico. Alguns exames oculares podem auxiliar no diagnóstico e no acompanhamento da evolução da doença, como campo visual, retinografia, tomografia de coerência óptica e eletrorretinografia de campo total e eletrorretinografia multifocal.

Na avaliação anatômica, pode apresentar retina normal ou depósitos pigmentares na região macular, atenuação do calibre vascular, palidez do nervo óptico e atrofia do epitélio pigmentado da retina.

Os diagnósticos diferenciais envolvem doenças com acometimento da mácula e da retina, como a Doença de Stargardt, Amaurose congênita de Leber, retinose pigmentária, rubéola congênita e acromatopsia.

Testes Eletrofisiológicos na Distrofia Cone-Bastonete

Os testes eletrofisiológicos avaliam a parte funcional da retina por meio da medida da resposta elétrica quando estimulada e o ERG de campo total é o exame diagnóstico essencial.

O Eletrorretinograma campo total ou eletrorretinografia campo total (ERG CT) realiza a avaliação funcional da retina difusa, incluindo a função dos fotorreceptores, bastonetes e cones, e o resultado pode apresentar atraso e diminuição das respostas dos cones, e nos casos mais graves a extinção da função. De forma conjunta a resposta dos bastonetes também é acometida, mas com evolução mais branda e tardia.

O Eletrorretinograma multifocal ou eletrorretinografia multifocal (ERG MF) avalia a função da parte central da retina, a mácula, e apresenta redução mesmo nas fases iniciais, pois é uma região com maior concentração de cones, células que são primariamente afetadas na doença, e precede o aparecimento de alterações no epitélio pigmentado da retina nos exames de fundoscopia/ mapeamento de retina.

Figura 2. Exemplo de ERG multifocal de uma resposta de distrofia cone-bastonete e um normal

Tratamento

Não há tratamento conhecido para a distrofia de cone-bastonete. Recomenda-se manter acompanhamento regular com oftalmologista para eventuais novas doenças e reabilitação visual para minimizar a dificuldade apresentada pela doença. Se um dos membros da família receber o diagnóstico de distrofia cone-bastonete, é importante que os demais membros da família passem por avaliação oftalmológica.