Albinismo e a visão

O albinismo é uma condição genética que se caracteriza pela diminuição da produção de melanina, pigmento que concede cor para a pele, pelos do corpo, cabelo e olhos. Mais comum é o oculocutâneo, ou seja, que atinge olhos e pele, mas é possível ter aparecimento apenas nos olhos, chamado de albinismo ocular.

Além disso a melanina presente no epitélio pigmentado da retina, camada interna do globo ocular, funciona como proteção aos raios solares e permite bom funcionamento das células envolvidas no processamento visual. E a falta desse pigmento gera baixa visão para detalhes.

Outros nomes

• Albinismo ocular ligado ao cromossomo X;
• Albinismo ocular;
• Albinismo oculocutâneo;

Sintomas e sinais

O albinismo é uma doença hereditária de caráter recessivo e pode atingir tanto homens quanto mulheres. A apresentação clínica pode variar entre os indivíduos. No caso de albinismo cutâneo é comum que a pele seja branca e rosada e os cabelos e pelos muito claros. A melanina funciona também como proteção aos raios solares e a falta desse pigmento pode influenciar o aparecimento de manchas na pele.

Com relação a visão, os portadores desta condição apresentam comprometimento visual e alguns sinais oculares, como:

• Nistagmo – movimento involuntário dos olhos
• Baixa visão para detalhes
• Fotofobia – maior sensibilidade a luz
• Estrabismo – perda de alinhamento dos olhos
• Ametropias (miopia, hipermetropia, astigmatismo)

Algumas doenças sistêmicas são associadas com o albinismo como:

• Síndrome de Chediac-Higashi
• Síndrome de Cross-McKusick-Breen
• Síndrome de Hermansky-Pudlak
• Síndrome de Prader-Willi

Diagnóstico

O diagnóstico pode ser feito pela avaliação clínica, observação da coloração da pele e pelos e pela avaliação oftalmológica em busca dos sinais típicos no fundo de olho, como rarefação da pigmentação da retina e hipoplasia foveal.

Entretanto, o aspecto de fundo de olho pode ser fator de confusão com outras doenças retinianas e os exames eletrofisiológicos são indicados para auxiliar no diagnóstico.

A eletrorretinografia de campo total (ERG campo total) avalia a função retiniana e faz o diagnóstico diferencial entre as distrofias retinianas.

Uma importante característica anatômica que ocorre no albinismo ocular é a decussação anômala das fibras do nervo óptico na região do quiasmo óptico. A análise do Potencial Visual Evocado por multicanais permite a avaliação da via visual e identifica a presença dessa alteração, possibilitando a confirmação da doença.

Tratamento

Não há tratamento conhecido para o albinismo ocular.

Alguns procedimentos ajudam nas atividades do dia a dia e na prevenção da piora do quadro, como evitar exposição excessiva a luz, uso de protetor solar e óculos com proteção UV.

Recomenda-se manter acompanhamento regular com oftalmologista e demais especialidades para eventuais novas doenças e reabilitação visual para minimizar a dificuldade apresentada pela doença, como uso de lentes filtrantes e tecnologias assistivas.