A doença de Stargardt é considerada uma distrofia da retina de causa genética que acomete inicialmente a mácula. Esta doença representa aproximadamente 7% de todas as distrofias retinianas.
Sinônimos
Fundus flavimaculatus, degeneração macular juvenil
Definição
A doença de Stargardt é considerada uma distrofia da retina de causa genética que acomete inicialmente a mácula. Esta doença representa aproximadamente 7% de todas as distrofias retinianas. Acomete igualmente ambos os sexos.
É caracterizada pela apresentação de pontos amarelados na retina, denominados flecks.
Principais genes envolvidos: ABCA4, CNGB3, PRPH2, ELOVL4, PROM1
Sintomas
A doença é manifestada principalmente entre 7 a 12 anos de idade.
Os indivíduos com a doença de Stargardt apresentam:
- Dificuldade de leitura, para longe ou perto
- Maior sensibilidade a luz (fotofobia)
- Alteração da visão de cores (leve a moderada)
- Dificuldade visual em mudança de ambiente com baixa luminosidade
BOX: A detecção e distinção das cores é muito pessoal e por muitas vezes o individuo pode não notar a alteração cromática (alteração da visão de cores). Desta forma, a avaliação com o oftalmologista é necessária para identificar possíveis alterações por meio de testes específicos, como o teste de cores.
Depoimentos
“Notei que meu filho aos 6 anos de idade se aproximava muito do caderno e com 7 anos de idade ele se queixava de são identificar objetos e letras a distância. Como eu e minha esposa temos miopia achávamos que resolveria com os óculos. Mas o oftalmologista notou alteração na retina durante a avaliação de fundo de olho. Foi confirmado o diagnóstico de doença de Stargardt e hoje faz acompanhamento com especialista em retina.”
pai do L.R.M de 8 anos
Diagnóstico
O diagnóstico é feito pelo oftalmologista a partir da queixa visual, aspecto do fundo de olho e pelos exames oftalmológicos complementares, como o mapeamento de retina, retinografia, angiofluoresceinografia (AGF), autofluorescência, tomografia de coerência óptica (OCT) e eletrorretinografia multifocal (ERG mf).
O Eletrorretinograma multifocal avalia o funcionamento das células da mácula, região afetada pela doença e auxilia tanto no mapeamento da lesão quanto no diagnóstico diferencial com outras doenças que afetam a mácula. O resultado apresenta redução difusa da resposta elétrica, com intensidade variável dependendo do estágio da doença.
O Eletrorretinograma de campo total auxilia a descartar outras doenças da retina.
Entre os diagnósticos diferenciais destacamos distrofia de cones-bastonetes, toxicidade por cloroquina, distrofia coroidal areolar central, fundus albipunctactus, retinitis punctata albescens, DMRI, buraco macular crônico e lipufuscinoide neuronal.
Tratamento
Não há tratamento conhecido para a Doença de Stargardt. Óculos com filtro colorido podem auxiliar na melhora do conforto e na visão. Uso de vitamina A é contra indicado em Doença de Stargardt. Recomenda-se manter acompanhamento regular com oftalmologista para evitar outras doenças oculares e reabilitação visual para minimizar a dificuldade apresentada pela doença.