A Distrofia de cones-bastonetes é uma doença genética que afeta os fotorreceptores da retina e causa perda visual progressiva.
Sinônimos
Distrofia cone-bastonete, cone-rod dystrophy
Definição
A Distrofia de cones-bastonetes é uma distrofia retiniana com alteração dos fotorreceptores, inicialmente os cones localizados na região macular e posteriormente, os bastonetes. Estima-se que acometa 1 em cada 40.000 nascidos. Tem origem genética (autossômica dominante, recessiva e ligada ao X) e herediária.
Os principais genes envolvidos são: ABCA4, GUCA1A, RPGRIP1, CRX, RIM1, HRG4, RDS, AIPL1, RPGR e CACNA1F).
Sintomas
O início dos sintomas geralmente ocorre nas primeiras décadas de vida. Pode apresentar:
- Redução da visão de detalhes (acuidade visual)
- Alteração da visão de cores
- Maior sensibilidade a luz (fotofobia)
- Dificuldade visual em ambiente de baixa luminosidade (nictalopia)
- Perda de campo de visão (central e periférico)
Algumas doenças sistêmicas são associadas com a distrofia de cones-bastonetes, como:
- Ataxia espinocerebelar de tipo VII: com fraqueza muscular, movimentos involuntários do corpo, perda de equilíbrio e coordenação
- Neurofibromatose do tipo I: com manchas cor de café com leite e tumores na pele
- Sindrome de Alport: com perda auditiva, alteração renal (sangue na urina)
- Sindrome de Jalili: com má-formação do esmalte dos dentes
- Sindrome de Bardet Biedl: com polidactilia, obesidade, deficiência intelectual, hipogonadismo
- doença de Refsum: com perda auditiva, ataxia, neuropatia periférica
Diagnóstico
O diagnóstico é feito pelo oftalmologista após a identificação dos sintomas e exames detalhados da retina. Alguns exames oculares podem auxiliar no diagnóstico e no acompanhamento da evolução da doença, como campo visual, retinografia, tomografia de coerência óptica e eletrorretinografia de campo total e eletrorretinografia multifocal. O aspecto do fundo de olho e a resposta funcional da retina é variável e depende da fase de acometimento.
Os testes eletrofisiológicos avaliam a parte funcional e o ERG de campo total é o exame diagnóstico essencial. O ERG de campo total, que corresponde a medida da atividade elétrica global da retina, incluindo os fotorreceptores, pode apresentar atraso e diminuição das respostas dos cones, e nos casos mais graves a extinção da resposta elétrica dos cones. De forma conjunta, a resposta elétrica dos bastonetes também é acometida, mas com evolução mais branda e tardia do que os cones.
O ERG multifocal que avalia a parte central da retina, apresenta redução mesmo nas fases iniciais, pois tem maior contribuição da resposta dos cones e precede o aparecimento de alterações da retina macular.
Entre os diagnósticos diferenciais destacamos doença de Stargardt, Amaurose congênita de Leber, retinose pigmentária, distrofia de cones, rubéola congênita e acromatopsia (fase inicial).
Tratamento
Não há tratamento conhecido para a distrofia de cone-bastonete. Recomenda-se manter acompanhamento regular com oftalmologista para eventuais novas doenças e reabilitação visual para minimizar a dificuldade causada pela doença.