A retinose pigmentária é uma distrofia retiniana de origem genética que causa dificuldade para enxergar em ambientes com pouca luz e perda de campo visual.
Sinônimos
Distrofia retiniana, bastonete-cone, Retinose pigmentar, retinite pigmentosa, retinose pigmentada
Definição
A retinose pigmentária é uma distrofia retiniana de origem genética que causa dificuldade para enxergar em ambientes com pouca luz e perda de campo visual.
Pode ser transmitida entre os descendentes ou ter aparecimento isolado (sem histórico na família)
Os principais genes envolvidos são: RPGR, RP1, RP2, RHO, RDS, PRPF31, PRPF8 entre outros.
Sintomas
A manifestação da doença é bem variável, com aparecimento dos sintomas/sinais desde o nascimento até idade mais avançada.
A principal característica dos indivíduos com a retinose pigmentária é dificuldade visual em ambientes com baixa luminosidade e piora gradativa. Muitas vezes a doença é diagnosticada em estágio mais avançado.
Outros sintomas podem ser percebidos pelos indivíduos com a doença ou pelos familiares como:
- Perda de campo visual
- Dificuldade em localizar objetos mesmo estando em distâncias próximas
- Alteração da visão lateral
- Maior frequência de tropeços e quedas pela visão
- Aumento de sensibilidade a luz
- Dificuldade de leitura
Comecei a ter dificuldade de acompanhar a bola principalmente em jogos de futebol a noite.
Meus familiares sempre me chamaram a atenção por ser muito atrapalhado e desatento, pois derrubava e esbarrava em objetos toda hora.
Algumas doenças sistêmicas são associadas com a retinose pigmentária como:
- Sindrome de Usher: com perda de audição
- Sindrome de Bardet Biedl: com polidactilia, obesidade, deficiência intelectual, hipogonadismo
- Doença de Refsum: com perda auditiva, ataxia, neuropatia periférica
- Síndrome de Kearns-Sayre: com oftalmoplegia externa (paralisia da movimentação ocular) e cardiopatia
Diagnóstico
O diagnóstico é feito pelo oftalmologista após a identificação dos sintomas e exames detalhados da retina. Alguns exames oculares podem auxiliar no diagnóstico, como campo visual, retinografia, tomografia de coerência óptica e eletrorretinografia de campo total (ERG campo total).
Em casos suspeitos de retinose pigmentária o ERG de campo total oferece informação precisa referente ao funcionamento das células fotorreceptoras da retina e auxilia no diagnóstico diferencial.
Entre os diagnósticos diferenciais destacamos distrofia de cone-bastones, doença de Stargardt, toxicidade medicamentosa, uveite e retinopatia relacionada ao câncer.
Tratamento
Não há tratamento conhecido para a retinose pigmentária. Alguns procedimentos ajudam nas atividades do dia a dia e na prevenção da piora da visão, como evitar exposição excessiva a luz. Recomenda-se manter acompanhamento regular com oftalmologista para eventuais novas doenças e reabilitação visual para minimizar a dificuldade apresentada pela doença.